A doença de Charcot-Marie-Tooth, também chamada de CMT, não é uma doença única, mas sim um grupo de doenças do nervo periférico, que afetam os movimentos e as sensações nos braços e nas pernas.

Segundo a neurologista infantil Clara Gontijo Camelo, esses transtornos são agrupados porque são de caráter genético hereditário e têm sintomas semelhantes. Os diferentes tipos de CMT são causados ​​por problemas em muitos genes diferentes.

A denominação Charcot MarieTooth (CMT) vem da junção dos nomes dos três pesquisadores que inicialmente descreveram essa doença. Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Howard Henry Tooth na Inglaterra no final do século XIX.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes dos nervos periféricos, ocorrendo em cerca de 1 para cada 2500 pessoas. É, portanto, estimado que cerca de 82.000 indivíduos sejam afetadas pela CMT no Brasil.

Em geral, as pessoas com a condição apresentam fraqueza e diminuição da sensibilidade na parte inferior das pernas e problemas nos pés. Às vezes, suas mãos e punhos também são afetados.

Os sintomas mais comuns são:

● Fraqueza dos músculos do pé e da perna — Essa fraqueza geralmente leva a entorses de tornozelo repetidas vezes.

● Problemas nos pés, como pés cavos e dedos que dobram na articulação do meio (chamados de dedos em martelo)

● Pernas que parecem muito estreitas na parte inferior e mais largas na panturrilha (como uma garrafa de champanhe de cabeça para baixo ou uma perna de cegonha) – As pernas têm esta aparência porque os músculos perto do tornozelo estão atrofiados

● Dormência no pé ou não conseguir sentir onde o mesmo está colocado – Isso pode fazer com que a pessoa fique desajeitada e caia muito.

● Curvas anormais na coluna vertebral — Os termos médicos para essas curvas são “escoliose” e “cifose”. Eles geralmente se desenvolvem mais tarde na vida do que os outros sintomas.

“Caso você ou alguém da sua família desenvolva fraqueza, ou perca a sensibilidade nas pernas, ou braços, é importante consultar um médico, de preferência especialista em doenças neuromusculares”, orienta a médica.

O diagnóstico desta afecção nem sempre é fácil, porém, com a realização de exame neurológico minucioso, da eletroneuromiografia (ENMG), de verificação de casos semelhantes na família e com os estudos genéticos, o neurologista encontra-se mais capaz de diagnosticá-la.

Na investigação diagnóstica, os exames que mais comumente são feitos são:

Estudos de condução nervosa ou eletromiografia — Esses testes medem quão bem os sinais elétricos viajam pelos nervos que controlam os braços ou pernas. Eles também podem mostrar se os músculos respondem aos sinais elétricos dos nervos da maneira que deveriam.

Teste genético — para identificar qual gene está causando a doença

O principal tratamento para CMT é a reabilitação. Ao ser acompanhado por um terapeuta, o paciente aprende novas maneiras de fazer as tarefas de que precisa, como caminhar e subir escadas, além de alongamentos e exercícios especiais que podem ajudá-lo a controlar melhor seus braços e pernas. Se os músculos contraem ou ficam muito tensos devido à condição, um terapeuta também pode ensinar maneiras de ajudar a relaxá-los.

Pessoas com CMT também podem precisar recorrer ao uso de sapatos especiais, bengalas, andadores e outros dispositivos. Um fisioterapeuta pode recomendar os dispositivos mais úteis para cada pessoa.

“Por último, certifique-se de que todos os seus médicos saibam da condição, pois existem certos medicamentos que não devem ser prescritos e que podem piorar a CMT”, observa a médica Clara Gontijo Camelo.

Tipos

CMT1: Possui herança genética autossômica dominante, isso significa que só é preciso de uma cópia alterada do gene para a pessoa ser afetada.

Cerca de 60% dos casos de CMT são desse tipo, sendo o mais comum. É desmielinizante, isto é, provoca a perda progressiva da bainha de mielina, estrutura que envolve o axônio do neurônio e tem a função de acelerar a velocidade de condução do impulso nervoso. A bainha de mielina pode ser comparada a capa que envolve um fio elétrico. Com a sua perda, partes do ”fio elétrico” ficam desencapadas e a condução do impulso nervoso é mais lenta, o que causa os sintomas característicos da CMT.

CMT2: Também é autossômica dominante. Provoca a degeneração do axônio, que é parte do neurônio responsável pela condução dos impulsos nervos. Comparando novamente a um fio elétrico, o axônio seria o fio
propriamente dito. Causa sintomas semelhantes a CMT1.

CMT3: Mais conhecida como doença de DejerineSottas (DS), é desmielinizante iniciada desde a infância, causando um enfraquecimento severo. As crianças com DS adquirem capacidades motoras lentamente, e algumas nunca chegam a ter a capacidade de andar. Alguns estudos consideram a DS como uma severa forma de CMT1 porque as ambas as doenças foram ligadas a diferentes defeitos nos mesmos genes.

CMT4: Inclui diferentes tipos de CMT que se inicia na infância e ao contrário dos outros tipos é sempre autossômica recessiva, isto é, necessita de duas cópias alteradas do gene para a pessoa ser afetada.

CMTX: Possui herança ligada ao sexo, está ligada ao cromossomo x.
Possui sintomas idênticos aos da CMT1 e CMT2, mas afeta mais severamente os homens do que as mulheres.

O que é